Sclérose latérale amyotrophique SLA ou maladie de Charcot
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Classification des maladies du neurone moteur |
SPORADIQUES |
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Atteinte prédominante du neurone central Sclérose latérale primitive SLP Atteinte prédominante du neurone moteur périphérique Neuropathie motrice multifocale avec bloc de conduction Neuropathie motrice avec paraprotéinémie Neuropathies périphériques à prédominance motrice Neurone moteur central et périphérique Sclérose latérale amyotrophique SLA Autres Associées à d’autres affections dégénératives Atrophie olivo-ponto-cérébelleuse Maladie des Açores (Machado Joseph) Maladies secondaires du neurone moteur FAMILIALES |
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Anomalies biochimiques héréditaires Déficit en superoxyde dismutase Déficit en hexosaminidase A et B Mutation du récepteur aux androgènes (syndrome de Kennedy) Atrophie musculaire spinale AMS type I : infantile : maladie de Werdnig-Hofman AMS type II : à début dans l’enfance AMS type II : début dans l’adolescence : maladie de Wohlfart-Kugelberg-Welander Paraparésie spastique familiale (PSF) Myélopathie familiale à HTLV-1 PSF isolée PSF complexe Sclérose latérale amyotrophique SLA familiale Autosomique Dominante AD autosomique récessive ar (juvénile) Divers Arthrogrypose multiple congénitale Paralysie bulbaire progressive juvénile (Fazio-Londe) |
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Etiologie et exploration des atteintes secondaires du neurone moteur |
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Catégories diagnostiques |
Explorations |
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Affections
biochimiques héréditaires Anomalie du récepteur aux antiandrogènes (maladie de Kennedy) Déficit en a-glucosidase forme infantile (maladie de Pompe) Déficit en hexoaminidase Hyperglycinurie Hyperlipidémie Superoxyde dismutase |
Mise en évidence d’une répétition anormale du triplet CAG Dosage des enzymes lysosomiales Acides aminés urinaires et sanguins Electrophorèse des lipides Dosage de la SOD 1 érythrocytaire |
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Infections Bactériennes – tétanos, Lyme Myélopathie rétrovirale Virales – poliomyélite, zona |
Examen et culture du LCR Titre sérique de la maladie de Lyme HTLV-1 Titre des anticorps antiviraux |
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Intoxications,
agents physiques Chocs électriques Irradiations aux rayons X Médicaments – strychnine, hydantoine Toxiques – plomb, aluminium, autres métaux |
Dosage des urines de 24 h des métaux lourds ; dosage sérique et urinaire pour le plomb et l’aluminium |
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Lésions
structurales Malformation artério-veineuse médullaire Malformations d’Arnold Chiari ou syringomyélie Myélopathies cervicarthrosiques Tumeur parasagittale ou du trou occipital |
IRM encéphalitique (y compris le trou occipital et la moelle cervicale) |
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Mécanismes
immunologiques Dyscrasie plasmocytaire Polyradiculoneuropathie auto-immune |
Numération globulaire, vitesse de sédimentation, immunoélectrophorèse des protéines, anticorps anti GM1 |
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Métaboliques Carence en folates, en vitamines B12, E Hyperparathyroidie Hyperthyroidie Hypoglycémie |
Taux de vitamine B12 et des folates Dosage des hormones thyroidiennes Glycémie à jeûn, examens chimiques de routine comprenant le calcium |
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Paranéoplasique Paracancéreuse Paralymphomateuse |
Anticorps anti-HU, biopsie de moelle osseuse |
Maladie de Charcot
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Neuropathologie |
Clinique |
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Cortex cérébral |
Frontale ascendante (cellules de Betz) |
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Tronc cérébral |
Noyaux XII, X, XI, VII et masticateur Pyramide, capsule interne |
Syndrome bulbaire |
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Moelle |
Corne antérieure Faisceau pyramidal |
Syndrome pariéto-amyotrophique avec fasciculation Syndrome pyramidal |
Riluzole Rilutek 50° Aventis RPR
POSOLOGIE ET MODE D’ADMINISTRATION
La posologie quotidienne recommandé chez l’adulte ou la personne âgée est de 100 mg (50 mg toutes les 12 heures). Aucun bénéfice supplémentaire significatif ne peut être attendu à la posologie supérieure. Le traitement par riluzole ne doit être initié que par des praticiens spécialistes expérimentés dans la prise en charge des maladies du motoneurone.
Coût du traitement journalier : 84.68 FF
Population à risque :
- Enfant : l’usage du Rilutek° n’est pas recommandé chez l’enfant, l’efficacité et la sécurité d’emploi du riluzole dans les pathologies neurodégénératives de l’enfant ou de l’adolescent n’ayant pas été établies
- Personnes âgées : compte tenu des données pharmacocinétiques, il n’y a pas de recommandations particulières pour l’utilisation de Rilutek° dans cette population
- Insuffisant rénal : l’usage de Rilutek° n’est pas recommandé chez l’insuffisant rénal en raison de l’absence d’étude à doses répétées réalisée chez ce type de patients