Introduction
L'albinisme est un phénomène touchant différents types de métabolismes (végétale ou animal) et se traduisant par l'absence de pigments jaune, rouge, brun ou noir dans l'organisme. Plus connue chez les vertébrés, cette hypopigmentation peut résulter de l'absence complète de cellules pigmentaires, d'une atteinte du processus de migration de celles-ci vers leur localisation normale lors du développement embryonnaire, de l'absence de la stimulation hormonale nécessaire à la synthèse du pigment, ou d'anomalies métaboliques à l'intérieur des cellules.
Dans ce TPE, nous nous intéresserons plus particulièrement à l'albinisme chez l'homme. Chez l'homme, l'albinisme est une maladie héréditaire et congénitale très rare. Elle est due à l'absence de mélanine, un pigment brun normalement présent dans la peau, les poils et les yeux. Ainsi l'albinos complet possède une peau d'un blanc rosé, une pilosité décolorée, un iris rose et des pupilles rouges laissant apparaître les vaisseaux sanguins du fond de l'œil.
Il existe différentes formes d'albinisme humain. En effet, on distingue:
- les albinismes oculo-cutanés (AOC) qui atteignent l'oeil, la peau, les poils…
- les albinismes oculaires (AO) localisés à l'oeil.
- les albinismes complexes qui s'accompagnent de pathologies mettant en jeu le pronostic vital (anomalie de la coagulation, de l'immunodéficience…).
Problématique : Pourquoi les sujets à peau foncée sont-ils plus atteints ?
Dans ce TPE, nous étudierons principalement l'albinisme AOC qui représente la forme la plus fréquente de la maladie et nous essayerons de comprendre pourquoi la fréquence de cette maladie est plus élevée chez les sujets à peau foncée, c'est à dire synthétisant beaucoup de mélanine.
Pour cela, nous avons choisi d'évoquer en première partie le mode de transmission de l'albinisme AOC.
Puis, en seconde partie, les dysfonctionnements intervenant lors de la synthèse de la mélanine.
Et enfin, dans une troisième partie, nous verrons les facteurs responsables de l'inégale répartition de la maladie dans le monde.
